孕中晚期口腔二维轴向切面超声诊断唇腭裂类型的价值研究

来源期刊：广州医药 | 83-87 发布时间：2026-01-20 收稿时间：2026/2/6 22:56:58 阅读量：36

作者：: 江美丽,

王海玉,

潘敏,

樊绮云,

伍颖恒,

廖灿,

关键词：: 唇裂唇腭裂腭裂二维超声轴向切面产前诊断; cleft lip cleft lip and palate cleft palate 2D ultrasound axial section prenatal diagnosis

DOI：: 10. 20223 / j. cnki. 1000-8535. 2026. 01. 012

收稿时间：: 2025-02-16
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目的探讨孕中晚期口腔二维轴向切面超声在产前诊断胎儿唇腭裂中的应用价值，评估其对唇裂、唇腭裂及继发腭裂的检出率和准确性。方法本研究为前瞻性研究，共纳入2020年3月—2023年12月在我院超声科行产前超声诊断的3 666例孕中晚期胎儿，其中经超声检查诊断出111例唇腭裂，这些病例归为唇腭裂组，其余3 555例归入正常对照组。所有受试者均通过口腔二维轴向切面超声进行评估，诊断结果经产后随访确认。结果在正常对照组中，上唇及上牙槽突的评估成功率为100%，软硬腭分界线显示率为99%，软腭显示率为85%。在唇腭裂组中，超声对唇裂、唇腭裂及继发腭裂的检出率分别为45%、48%和7%，且超声诊断的灵敏度、特异度和预测值均超过98%。结论孕中晚期口腔二维轴向切面超声在产前诊断胎儿唇腭裂中具有较高的准确性和可靠性，为早期干预和临床管理提供了重要的影像学依据。

Objective To explore the application value of two-dimensional axial section ultrasound in prenatal diagnosis of fetal cleft lip and palate in the second and third trimesters of pregnancy，and to evaluate its detection rate and accuracy for cleft lip，cleft lip and palate，and secondary cleft palate．Methods This study is a prospective study that included 3 666 fetuses in the second and third trimesters of pregnancy．Among them，111 cases of cleft lip and palate were diagnosed by ultrasound examination．These cases were classified as the cleft lip and palate group，and the remaining 3 555 cases were classified as the normal control group．All subjects were evaluated by oral two-dimensional axial section ultrasound，and the diagnostic results were confirmed by postpartum follow-up．Results In the normal control group，the success rates of evaluating the upper lip and upper alveolar process were 100%．The present rate of the soft hard palate boundary was 99%，and the present rate of the soft palate was 85%．In the cleft lip and palate group，the detection rates of cleft lip，cleft lip and palate，and secondary cleft palate by ultrasound were 45%，48% and 7% respectively，and the sensitivity，specificity，and predictive value of ultrasound diagnosis exceeded 98%．Conclusions Two dimensional axial section ultrasound of the oral cavity in second and third trimesters of pregnancy has high accuracy and reliability in prenatal diagnosis of fetal cleft lip and palate，providing strong imaging evidence for early intervention and clinical management．

唇腭裂是口腔颌面裂畸形的一种，表现为唇部和（或）腭部存在不同程度的裂隙，涵盖单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂三种类型，患病率约为1.4%^［1］。随着修复整形技术的不断进步，多数单纯性唇腭裂经过及时干预后预后良好，但约30%的病例属于综合征型，并伴有其他系统异常，预后较差^［2］。因此，产前准确地对胎儿唇腭裂进行鉴别和分类^［3］，对产前管理、遗传咨询及术后干预均具有重要意义。

近年来，口腔二维轴向切面超声检查作为一种无创、实时且便捷的影像学检查方法，在胎儿面部畸形筛查中逐渐显现出其独特优势，该方法能够评估上唇、上牙槽突及软硬腭分界线等结构。因此本文探讨妊娠中晚期口腔二维轴向切面超声在诊断胎儿唇腭裂中的应用价值，评估其在鉴别不同类型唇腭裂中的准确性和可靠性，为产前诊断及临床干预提供科学依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

正常对照组：选取我院超声科2020年3月—2023年12月期间行产前超声诊断的3 666例孕中晚期胎儿，检出111例唇腭裂胎儿，将其归为唇腭裂组，剩余3 555例产后随访确认无唇腭裂，纳入本组研究。

唇腭裂组：同期经产前超声初步诊断为唇腭裂，并经产后随访确诊的胎儿共计111例。研究方案经医院伦理委员会审批通过，批件号：穗妇儿科伦通字〔2022〕第283B00号。

1.2 研究方法

产前超声检查：选用美国通用公司GE E8超声诊断仪及配套凸阵探头（频率3.5~6.0 MHz）。图1展示了正常胎儿与唇腭裂胎儿的口腔二维轴向切面超声图像，分别显示上唇、上牙槽突、软硬腭分界线、软腭的正常与异常表现。首先将探头放于胎儿面部一侧行冠状切面检查胎儿上唇，之后将探头放置于胎儿面部正前方，由面部正前方正中矢状切面将探头旋转90°、以双眼横切面作为基准切面行横切面扫查上牙槽突、软硬腭分界线和软腭等号征。正常对照组由一名高年资超声医师进行检查，唇腭裂组由多名高年资超声医师完成，均获得产前诊断资格证。

图 1 口腔轴向切面评估上唇、上牙槽突、软硬腭分界线、软腭

注：（A）正常上唇；（B）正常上牙槽突；（C）正常软硬腭分界线；（D）正常软腭；（E）唇裂；（F）上牙槽突裂；（G）软硬腭分界线裂；（H）软腭裂。

随访：所有研究对象均于预产期后1个月通过电子病历或电话随访，主要随访内容包括妊娠结局，出生后或引产后的面部情况。

唇腭裂分型：目前胎儿唇腭裂分类多样，本研究采用2008年Offerdal分类方法^［4］，根据产后随访结果，分为3型：唇裂（唇裂合并/不合并原发腭裂）、唇腭裂（唇裂合并原发腭裂继发腭裂）、继发腭裂。

统计分析：使用SPSS 26.0进行统计处理，计算灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。采用χ ² 检验，P＜0.05被认为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般情况

本研究中，正常对照组共纳入3 555例胎儿，其孕妇年龄范围为20～45岁，平均年龄29岁，超声检查孕周在孕20～30周，平均孕周24周；唇腭裂组经口腔二维轴向切面超声诊断并经产后随访确诊为唇腭裂的胎儿共111例，其母亲年龄范围为18～46岁，平均年龄28岁，超声诊断孕周为孕20～34周，平均孕周25周。两组在孕妇年龄和孕周上比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。

2.2 口腔轴向切面评估

在正常对照组中，评估上唇和上牙槽突的评估成功率均为100%（3 555例均可评估）；软硬腭分界线显示率为99%（3 520例显示），软腭显示率为85%（3 022例显示）。统计分析显示，软硬腭分界线与软腭的显示率之间差异存在统计学意义（P＜0.05），提示超声在评估口腔结构时对不同部位的显示效果存在差异。

2.3 唇腭裂类型的诊断

在唇腭裂组中，经超声检查初步诊断的111例胎儿中，诊断结果为唇裂50例（45%）（单侧合并原发腭裂21例、单侧不合并原发腭裂24例、双侧合并原发腭裂5例）、唇腭裂53例（48%，单侧42例、双侧11例）以及继发腭裂8例（7%），产后随访结果显示1例唇裂合并原发腭裂产前超声误诊为唇腭裂，1例唇腭裂产前超声误诊为唇裂合并原发腭裂。超声诊断唇腭裂类型的灵敏度、特异度及预测值均达到98%以上，显示出较高的诊断准确度，见表1。

表1 111例唇腭裂组胎儿唇腭裂类型
唇腭裂类型	超声诊断（例）	产后随访确诊/例				灵敏度(构成比)	特异度(构成比)	阳性预测值(构成比)
唇腭裂类型	超声诊断（例）	阳性	阴性	符合	不符合	灵敏度(构成比)	特异度(构成比)	阳性预测值(构成比)
唇裂	50	50	0	49	1	98.0%（49/50）	100%(0/0)	98.0%（49/50）
唇腭裂	53	53	0	52	1	98.1%（52/53）	100%(0/0)	98.1%（52/53）
继发腭裂	8	8	0	8	0	100%(8/8)	100%(0/0)	100%(8/8)

3 讨论

3.1 口腔轴向切面评估上唇、上牙槽突、软硬腭分界线、软腭的可行性

口腔二维轴向切面超声作为一种无创、实时且便捷的影像学检测方法，已被广泛应用于胎儿面部结构的评估。该技术在评估上唇和上牙槽突方面具有较高的分辨率和对比度，能够清晰地显示其轮廓和结构细节^［5-6］。这主要是由于这些结构相对靠近表面，且软组织与骨性结构之间存在明显的声阻差^［7］。此外，超声探头在评估上唇及上牙槽突时，不受胎位及母体因素影响较大^［8-10］，从而提高了检查的可重复性和成功率。

对于软硬腭分界线的评估，其可行性依赖于超声图像中软硬腭组织之间的回声差异。硬腭作为骨性结构通常呈现高回声，而软腭因组织较软且血供丰富^［11］，回声较低^［12］，因此两者在超声图像上具有明显的界面显示。通过调整窗口宽度及探头频率，可以优化软硬腭分界线的显示效果，然而，软腭的评估则存在一定挑战。软腭由于其位置较深且受胎儿头部运动、母体体位及声束衰减等因素影响，显示率较低。此外，软腭组织的边界可能因声影效应或部分缺乏明确的回声对比而不易分辨，这在一定程度上降低了软腭评估的成功率。

3.2 关于唇腭裂分型

唇腭裂是一类常见的口腔颌面裂畸形，其表现为唇部和（或）腭部存在不同程度的裂隙，主要包括单纯唇裂、单纯腭裂以及唇腭裂^［13-14］。根据胚胎学起源，唇裂的形成可以分为两大类：一类是由原发腭发育异常引起的唇裂（可伴或不伴原发腭裂），另一类是由继发腭融合失败所致的继发腭裂。在妊娠6至12周期间，腭部的形成依赖于细胞的迁移、融合和分化^［15-16］。原发腭通常在妊娠第7周形成，构成上牙槽突及部分硬腭，而继发腭则自妊娠第6周开始发育，并在第12周左右与原发腭融合，其闭合过程类似拉链，始于两者交界处并向后延伸至软腭。这种发育时序和机制的差异决定了两类裂隙在形态学上的不同表现^［17］。

目前胎儿唇腭裂分类多样，较为常见的是Nyberg唇腭裂分类法^［18-19］：1型为单纯唇裂，2型为单侧唇腭裂，3型为双侧唇腭裂，4型为中央型唇腭裂，5型为不规则型唇腭裂（主要见于羊膜束带综合征）。中央型唇腭裂，也称正中唇腭裂，解剖表现为腭骨中线完全裂开及面部中线结构发育不全，与前脑无裂畸形高度相关，在早孕期即可诊断。影响唇腭裂产前咨询的影像学因素中，除了裂隙是否孤立外，唇腭裂类型是主要因素之一，对美学和功能性手术结果都有影响^［20］。唇腭裂的预后取决于裂隙类型，包括：唇裂无上牙槽突裂、唇裂合并上牙槽突裂和继发腭裂，唇腭裂可以从部分唇裂到唇裂、上牙槽突裂和腭裂的完全裂隙，并且可以是单侧或双侧^［21-22］。

3.3 孕中晚期口腔轴向切面超声诊断胎儿唇腭裂类型的效能

孕中晚期口腔二维轴向切面超声利用高频探头（一般在7～14 MHz范围内），能提供较高的空间分辨率，使得上唇、上牙槽突以及软硬腭分界线等结构的细节得以清晰呈现^［23］。在软硬腭交界处，由于骨性硬腭与软组织软腭之间存在明显的回声差异，超声能够通过调整窗口宽度和窗口级别，有效区分这两种组织，为鉴别唇裂和腭裂提供关键影像依据^［24］。此外，口腔二维轴向切面超声具有实时动态观察的优势，允许操作者在不同孕周内连续追踪胎儿面部结构的发育变化^［25］。这一特点对于产前诊断十分重要，因为胎儿面部结构的细微变化可能提示唇腭裂类型的不同病理机制，如原发性唇裂与继发性腭裂之间的区别。为了提高诊断准确性，临床上还建议采用多角度扫描技术，通过从多个像，以减少因胎儿体位或母体干扰所的伪影，确保结节及裂隙特征的完整展示。此外，随着新型超声成像技术（如组织谐波成像、复合成像等）的发展，这些技术在降低图像噪声、提高对比度方面显示出显著优势，也为软腭和其他细微结构的观察提供了更为可靠的影像支持。

本研究显示，孕中晚期口腔二维轴向切面超声可有效诊断唇腭裂类型，其中是软硬腭分界线的评估对产前诊断具有重要临床价值。

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