先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病,也是小儿外科临床工作中的常见疾病,以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点,肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症,尤其在低龄婴幼儿起病的病例中,仍是围术期死亡的主要原因。近些年来,越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新,但在低龄婴幼儿,尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战,早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述,以期在传统经典的诊断方法上,不断创新求索,综合不同方法的利弊,提高临床应用中的诊断效能,为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。