目的 探讨精神分裂症患者亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性、血浆HCY水平与心血管疾病发生风险的相关性。方法 收集住院精神分裂症患者164例,记录一般资料和测定患者MTHFR C677T基因多态性、血浆同型半胱氨酸(HCY)水平、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、Framingham心血管疾病发生风险评分(FRS)等指标。其中10年心血管疾病发生风险用 Framingham心血管疾病风险评分表来计算。结果 1.CC、CT、TT基因型血浆HCY水平呈增高趋势,差异有统计学意义(P<0.001);CC基因型和CT基因型血浆HCY水平与FRS评分呈正相关关系(r_s=0.27,P=0.016;r_s=0.42,P=0.002);TT基因型血浆HCY水平与FRS评分之间无相关性(r_s=0.05,P=0.784)。2.低、中、高风险组的血浆HCY水平差异无统计学意义;低风险组和中风险组血浆HCY水平与FRS评分呈正相关关系(r_s=0.29,P=0.000;r_s=0.55,P=0.006);高风险组血浆HCY水平与FRS评分无相关性(r_s=-0.16,P=0.66)。结论 精神分裂症病人血浆HCY水平与FRS评分具有相关性,MTHFR C677T基因多态性、血浆HCY水平是对精神分裂症病人心血管疾病风险评估的合理补充之一。

目的 探讨精神分裂症患者载脂蛋白E基因多态性与血清ApoE浓度、血脂、心血管疾病发生风险的相关性。方法 收集住院精神分裂症患者116例,记录一般资料和测定患者载脂蛋白E基因(APOE)、载脂蛋白E(ApoE)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、心血管疾病发生风险评分(Framingham risk score,FRS)等指标。结果 ①APOEε2、ε3、ε4不同等位基因组精神分裂症患者TC、载脂蛋白E、FRS评分差异有统计学意义(P=0.01,P=0.005,P=0.012)。②载脂蛋白E与TC、FRS评分存在负相关关系(r_s=-0.48,P=0.02;r_s=-0.52,P=0.04),APOE ε4等位基因组载脂蛋白E与TC、FRS评分存在更高的相关关系(r_s=-0.55,P<0.001;r_s=-0.63,P=0.04)。结论 精神分裂症患者ApoE基因多态性与载脂蛋白E、胆固醇、FRS评分存在关联,ApoE基因-载脂蛋白E-胆固醇代谢通路可能是精神分裂症患者心血管疾病的致病机制之一。