目的 探讨二维超声联合三维超声检测不同孕期胎儿肢体畸形的临床价值。方法 回顾性分析我科2013年1月—2015年1月超声筛查的1352名孕15~34周的孕妇,运用二维及三维超声,采用连续顺序追踪超声法检测胎儿四肢,将产前诊断结果与引产或引产结果对照。结果 1352名孕妇胎儿畸形46例(3.40%,46/1352),总涉及肢体73处(近端肢体畸形65处,远端肢体畸形8处),其中四肢短小9例(骨发育不全2例,单纯四肢短小畸形5例,成骨发育不全2例),漏诊2例;足畸形16例34处,漏诊1例,残肢畸形15例;手畸形6例,漏诊1例。结论 孕中期二维连续顺序追踪超声法联合三维超声胎儿肢体畸形检出率高,对及早发现胎儿肢体畸形有一定的诊断价值。