目的 分析ABCB1基因G2677T、C3435T位点在我国汉族血脂异常人群的分布特征;探讨ABCB1基因G2677T和C3435T多态性与阿托伐他汀降脂疗效之间的关系。方法 依据中国成人血脂异常防治指南判断标准,在中国汉族人群中收集205例受试者,抽取其外周血液样本,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)技术对受试者ABCB1进行基因分型,同时在阿托伐他汀治疗3个月前后检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血脂水平,将205例患者治疗后4项指标恢复正常分为A组,治疗后4项指标仍有一项及一项以上异常分为B组,来分析G2677T和C3435T基因多态性与阿托伐他汀降脂疗效的关系,以及G2677T和C3435T等位基因的分布特征。结果 205例患者中G2677T位点GG型、GT型、TT型基因频率分别为19.51%、42.44%、38.05%;C3435T位点CC型、CT型、TT型基因频率分别为34.63%、49.76%、15.61%。G2677T位点A组与B组等位基因突变率为58.46%与60.67%,A组GG型、GT型、TT型基因频率分别为23.08%、36.92%、40.00%,B组GG型、GT型、TT型基因频率分别为13.33%、52.00%、34.67%;C3435T位点A组与B组等位基因突变率为40.77%和40.00%,A组CC型、CT型、TT型基因频率分别为34.62%、 49.23%、16.15%,B组CC型、CT型、TT型基因频率分别为34.67%、50.67%、14.66%;ABCB1 基因G2677T、C3435T位点基因型在A组和B组中分布相同,无差异(P＞0.05)。205例患者中,用药前ABCB1基因G2677T位点TT型血浆TC、LDL-C水平高于GT型(P＜0.05)。用药后ABCB1基因G2677T位点GT型血浆TC、HDL-C、LDL-C水平低于GG型与TT型(P＜0.05);用药后ABCB1基因C3435T位点TT型血浆TC水平低于CC与CT型(P＜0.05),而CC型血浆LDL-C水平高于TT型(P＜0.05)。结论 ABCB1基因G2677T、C3435T位点多态性与血浆血脂水平有关,但ABCB1基因G2677T、C3435T位点多态性可能与阿托伐他汀3个月降脂疗效无关。