脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

来源期刊：广州医药 | 66-67 发布时间：2021-11-30 收稿时间：2025/11/13 16:47:18 阅读量：8

作者：: 向君,

于小琪,

秦琴保,

关键词：: 脊髓小脑性共济失调临床表现基因诊断; Spinocerebellar ataxia Clinical manifestation Gene diagnosis

DOI：: 10.3969/j.issn.1000-8535.2015.03.020

收稿时间：: 2015-02-05
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目的探讨脊髓小脑性共济失调一家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系。方法描述一家系5例患者的临床表现,总结其特点,对部分患者行头颅磁共振及基因检测。结果一家系4代7名成员中共有5例发病,以行走不稳和言语含糊为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,基因检测SCA3相关基因的CAG重复数为65次,确诊为SCA3。结论 SCAs为一组神经系统遗传性疾病,临床以共济失调和构音障碍为突出表现,基因检测可为临床提供准确的分型。

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