广州医药 ›› 2015, Vol. 46 ›› Issue (3): 66-67.DOI: 10.3969/j.issn.1000-8535.2015.03.020
向君1, 于小琪2, 秦琴保2
Xiang Jun, Yu Xiaoqi, Qin Qinbao
摘要： 目的 探讨脊髓小脑性共济失调一家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系。方法 描述一家系5例患者的临床表现,总结其特点,对部分患者行头颅磁共振及基因检测。结果 一家系4代7名成员中共有5例发病,以行走不稳和言语含糊为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,基因检测SCA3相关基因的CAG重复数为65次,确诊为SCA3。结论 SCAs为一组神经系统遗传性疾病,临床以共济失调和构音障碍为突出表现,基因检测可为临床提供准确的分型。
