广州医药 ›› 2023, Vol. 54 ›› Issue (11): 1-10.DOI: 10.3969/j.issn.1000-8535.2023.11.001

• 专家综述 •    下一篇

嵌合基因与恶性肿瘤的研究进展

余咏晖1,2, 黄红梅1, 匡新杰1, 卢文菊2, 吕嘉春1, 丘福满1   

  1. 1 广州医科大学公共卫生学院(广东广州 511436)
    2 广州医科大学,广州呼吸健康研究院,呼吸疾病全国重点实验室(广东广州 510180)
  • 收稿日期:2023-07-30 出版日期:2023-11-20 发布日期:2023-12-12
  • 通讯作者: 丘福满,E-mail:fumanqiu@gzhmu.edu.cn
  • 作者简介:丘福满 医学博士,副教授,博士生导师; 现任广东省热带医学学会理事、广东省流行病学会青年委员会常务委员; 广州市高层次人才青年后备人才,国家自然科学基金及广东省自然科学基金项目通讯评审专家,广东省新冠病毒疫苗预防接种异常反应调查诊断专家组专家; 担任BMC Cancer、BMC Medical Genetics、Technology in Cancer Research & Treatment等杂志的编委会成员、审稿人; 一直从事肿瘤分子流行病学、易感基因、生物标志物及生物统计学方法应用等领域的工作,在复杂疾病的遗传易感机制及表观遗传修饰等领域有较好的研究基础; 近年来主持国家自然科学基金项目2项和省市级课题3项,研究成果以通讯作者或第一作者等在Clin Cancer Res,Plos genet等国际著名刊物发表SCI研究论文40多篇,其中第一作者或通讯作者≥15篇; 参编论著《肿瘤分子流行病学》和本科教材《预防医学:案例版》各1部; 获得国家授权发明专利2项(2020年,2021年); 获教育部高等学校优秀成果奖自然科学奖二等奖1项(2017年); 余咏晖和黄红梅为共同第一作者
  • 基金资助:
    国家自然科学基金面上项目(81872127)

Advances in the study of chimeric genes in malignant tumors

YU Yonghui1,2, HUANG Hongmei1, KUANG Xinjie1, LU Wenju2, LV Jiachun1, QIU Fuman1   

  1. 1 School of Public Health,Guangzhou Medical University,Guangzhou 511436,China;
    2 State Key Laboratory of Respiratory Disease,Guangzhou Institute of Respiratory Health,Guangzhou Medical University,Guangzhou 510180,China
  • Received:2023-07-30 Online:2023-11-20 Published:2023-12-12

摘要: 嵌合基因是指由两个或多个原本不连续的基因片段重组而成的新基因,它们可以通过基因组重排、转录诱导等机制产生。嵌合基因在正常生理和发育过程中具有重要的功能和调控作用。嵌合基因可以改变原有基因的表达水平、编码蛋白质的结构和功能、信号通路的激活和抑制等,从而促进肿瘤细胞的增殖、侵袭、转移和耐药性。近年来,随着高通量测序技术的发展和应用,越来越多的嵌合基因被发现和鉴定,它们在不同类型的肿瘤中具有不同的表达模式和功能作用,为肿瘤的分子诊断、预后评估和靶向治疗提供了新的机会和挑战。本文旨在对嵌合基因产生的机制、检测方法和在肿瘤中的功能和应用等方面进行综述,为进一步认识嵌合基因在肿瘤进展中的功能机制及其精准化治疗提供参考。

关键词: 嵌合基因, 恶性肿瘤, 形成机制, 诊断治疗

Abstract: Chimeric genes refer to novel genes formed by the recombination of two or more originally non-contiguous gene fragments through mechanisms like genomic rearrangement and transcriptional induction.They play important roles in physiological and developmental regulation.Chimeric genes can alter the expression,structure and function of original genes,modulate signaling pathway activation and inhibition,and thereby promote tumor cell proliferation,invasion,metastasis and drug resistance.In recent years,with the development and application of high-throughput sequencing technologies,increasing numbers of chimeric genes have been discovered and identified.They demonstrate different expression patterns and functional roles in various tumor types,providing new opportunities and challenges for molecular diagnosis,prognostic assessment and targeted therapy of cancers.This review summarizes the mechanisms of chimeric gene formation,detection methods and their functions and applications in tumors,to provide insights into the functional mechanisms of chimeric genes in tumor progression and their implications for precision treatment.

Key words: chimeric gene, malignant tumors, formation mechanisms, diagnosis and treatment