广州医药 ›› 2023, Vol. 54 ›› Issue (5): 1-6.DOI: 10.3969/j.issn.1000-8535.2023.05.001

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先天性巨结肠早期诊断的研究进展

郑懿, 余家康   

  1. 广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科(广州 510623)
  • 收稿日期:2023-03-07 出版日期:2023-05-20 发布日期:2023-07-12
  • 通讯作者: 余家康,E-mail:jiakangyu2006@126.com
  • 作者简介:余家康,广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科主任医师,儿科教授,硕士研究生导师,西班牙马德里自治大学附属La Paz儿童医院访问学者。现为中华医学会医疗鉴定专家库成员,中华医学会小儿外科分会第十届委员会肛肠学组副组长,中国医师协会小儿外科医师分会第一届委员会委员,广东省医学会小儿外科分会第九届委员会主任委员,广东省健康管理学会小儿外科专业第一届委员会副主任委员,广东省妇幼协会小儿外科分会第一届委员会常委,广东省医院协会临床科主任管理分会常委,广州市医师协会普外微创分会第一届委员会副主任委员等职务。担任《临床小儿外科杂志》编委、《中华胃肠外科杂志》和《中华小儿外科杂志》通讯编委 。123123从事小儿普外科和新生儿外科临床与研究工作30余年,主要研究方向为先天性结构畸形的发病机理和治疗,专注于先天性食管闭锁、膈疝、胆道闭锁、胆总管囊肿和先天性巨结肠等疾病的诊断治疗,获广东省科技进步奖三等奖2项、四川省科技进步奖二等奖1项,发表论文124篇,其中SCI论文21篇,副主编《新生儿外科学》和《小儿外科疾病诊疗流程》,参与撰写专家共识或指南5项。
  • 基金资助:
    国家自然科学基金青年项目(82101807); 广东省基础与应用基础研究基金项目(2019A1515110009); 广州市校(院)联合资助项目基础与应用基础研究项目(202201020596)

  • Received:2023-03-07 Online:2023-05-20 Published:2023-07-12

摘要: 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病,也是小儿外科临床工作中的常见疾病,以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点,肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症,尤其在低龄婴幼儿起病的病例中,仍是围术期死亡的主要原因。近些年来,越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新,但在低龄婴幼儿,尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战,早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述,以期在传统经典的诊断方法上,不断创新求索,综合不同方法的利弊,提高临床应用中的诊断效能,为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。

关键词: 先天性巨结肠, 婴幼儿, 临床诊断